Genetikerbesöket!

Det gick bra
Läkaren gick väldigt pedagogiskt igenom hur en kromosom ser ut och vad det är som fattas och så.
Den tyska flickan hade inte riktigt samma, hon hade lite mindre deletion, tom 8p12-p21.2, medan Oscar har 8p12-p22. Men annars var de väldigt lika, det var så lustigt, för deras ögon är nästan likadana! Oscars vänstra öga är mindre än det högra och ögonlocket hänger mer, och hon hade också så, på samma öga tom. Fast Oscar var ju hundra gånger sötare förstås.
De tog bilder på Oscar för att lägga in i databasen så att de kan visa andra föräldrar i framtiden och själva söka på. Sedan ville de skicka honom till endokrinolog eftersom den här deletionen kan ge minskad testosteronproduktion och han har en liten snopp, inte micropenis, men liten iaf. De ville också göra MR för att se att hjärnan såg ut som den ska då han ju har litet huvud och vissa med denna deletion haft problem med hypofysen och hm, något med synnerver. Den tyska flickan hade förminskad synnerv på ena ögat, men hon trodde inte att Oscar har det eftersom han fått klartecken ifrån ögonläkare att han ser bra även om de inte släppt honom eftersom de inte lyckats se synnerven ännu. Så OM Oscar skulle ha liten synnerv så är det antagligen inget som påverkar honom iaf. Hon ville också göra hjärt-UL för säkerhets skull, eftersom de med deletion 8p23, som ju är nära, har hjärtproblem och han har en grop vid bröstbenet, men hon tror inte att det är något knas där egentligen och ingen läkare har ju hört något blåsljud. Sedan sade hon att alla dessa barn med deletioner på 8p har haft matningssvårigheter, så det känns ju å ena sidan bra eftersom det ändå har gnagt lite att det kanske är vi som inte försökt tillräckligt, men å andra sidan jobbigt eftersom jag ju bara vill att han ska äta. Tänk den dag han äter själv! I artikeln om den tyska flickan står det att hon fick "a percutanous stomach tube" för att hon hade uppfödningssvårigheter, men jag har inte förstått vad det är. Hon tog sina första steg vid 2½ år och satt vid 14 månader och "crawling" vid 16 månader. Jag tolkar då crawling som åla, men det skulle kanske vara krypa också? Sade sina första ord vid 22 månader. När artikeln skrevs var hon 2,5 år iaf. De vill också göra ett nytt EEG eftersom Oscar vaknar plötsligt på nätterna och är jätteledsen och ögonen far fram och tillbaka och han inte går att få kontakt med. Men hon sade också att även om det skulle vara små kramper så är det ingen större fara, om han skulle få stora anfall borde han ha haft det nu. Tyska flickan kände smärta sämre och hade vissa sömnstörningar, jag tycker att även detta stämmer in på Oscar även om jag inte hade satt det där med smärta i samband med knaset tidigare. Vi fick med oss några artiklar hem, den om tyska flickan och en holländsk, men den holländska handlade mest om att de letade efter den där "hjärt-genen" 8p23.1.
Hon tyckte att artikeln om den tyska flickan borde ge oss bra antaganden om hur Oscar skulle utvecklas. Men jag undrar ändå lite, för storleken på tyska flickans deletion var ju 8 Mb medan Oscars är 16,5 Mb? Självklart kom jag inte på detta förrän jag kom hem... En annan fråga som jag inte heller kom på förrän vi kom hem var när de andra barnen börjat äta själva? Eller iaf äta med god aptit så man inte måste truga hela tiden.

Ang ärftlighet så sade hon att vi ju inte hade några avvikelser, men att det kan finnas i äggstocken eller testikeln och att man i studier har sett att det finns en ökad risk om man har ett barn med kromosomavvikelse att få ett till, även om man via blodprov inte hittat något knas hos föräldrarna. Den risken är dock bara 1-2% så det är ju inget vi behöver ta ställning till än på några år. Den dagen vi blir gravida igen kan vi isf ta med oss det brev vi kommer få från genetikläkaren till mvc och be om ett moderkaksprov för att kunna se hur det ser ut. Men det ligger ju som sagt flera år fram i tiden.

Det finns inga fler i sverige med exakt samma knas som Oscar, men det finns i europa, och i sverige finns iaf andra med 8p-deletioner.

Nu tror jag jag fick med allt!